Genética y enfermedad mental

La psiquiatría actual, en su mayor parte, presume de ser biológica. Seguidora de un paradigma biológico (bio-comercial, decimos algunos), que no es en realidad tal, sino más bien neuroquímico y neurogenético. La vida mental humana, sana o enferma, se reduce, pues, a una cuestión de receptores sinápticos, neurotransmisores y genes que los determinan. Y es esta cuestión de la relación entre los hallazgos genéticos y las (llamadas) enfermedades mentales de lo que intentaremos hablar en esta entrada.

Digamos antes de nada que nosotros no creemos en entes inmateriales (alma, espíritu o como queramos llamarlos) como gobernantes o directores del cuerpo material. El ser humano es materia y nada más (ni nada menos) y no tenemos noticia de que nadie haya demostrado otra cosa. Luego esa materia, a nivel corporal y, concretamente, cerebral, puede tener como propiedad emergente lo mental, pero que no dejaría de ser una mera manifestación de lo físico. Como recurrente analogía, citaremos otra vez el ejemplo de la Tierra y la gravedad. Ésta es una propiedad plenamente material y física, aunque no se encuentra su esencia cavando en la tierra ni se explica la misma por la composición geológica del planeta.

El ser humano, material pues, se construye a partir de un código genético. Dicho código, diferente para cada individuo (excepto en los casos de gemelos homocigóticos), proporciona las instrucciones para la síntesis proteica a través de la cual el organismo posee una serie de características. No sólo referentes al aspecto físico o composición orgánica, sino a predisposiciones a diferentes eventos vitales (considerados morbosos o no) y, como decían ya los antiguos, un cierto temperamento. Como opinará probablemente cualquier persona que haya tenido hijos, cada bebé tiene una cierta forma de ser desde el minuto uno del nacimiento (y posiblemente también antes). Y conste que no pretendemos restar ni un ápice de importancia a factores como la educación, la crianza o las relaciones familiares. Precisamente porque creemos que estos factores son a su vez determinantes en el desarrollo de la persona es por lo que los gemelos idénticos (iguales genéticamente al 100%), luego no son iguales al 100% ni físicamente ni, si se nos permite la palabra, psíquicamente. Por ejemplo, los estudios más defensores del papel genético de la esquizofrenia no llegan a una concordancia del 50% para gemelos homocigóticos.

Así pues, tenemos una carga genética que determina una serie de características a nivel físico y, posiblemente, psíquico, entendidas como temperamento. Ya que, en nuestra opinión, dicho temperamento basal nada tiene que ver con almas o espíritus inmateriales, sino con la organización corporal y cerebral de ese organismo, ordenada por su estructura genética. Luego vendrá la vida, a hacer y deshacer, pero siempre sobre la base de lo que es dado ya en el nacimiento.

El paradigma biológico en Psiquiatría defiende una causalidad biológica para las enfermedades mentales (la defiende, pero aún no la ha encontrado, salvo que recurra a la trampa habitual de mezclar enfermedades neurológicas con psiquiátricas y cite la demencia, el Parkinson o la neurosífilis…). Y, en muchos casos, se busca dicha causalidad a nivel de hallazgos genéticos en poblaciones de pacientes (ya que los neurotransmisores ya no dan más de sí y no hay forma de mantener la hipótesis dopaminérgica si pensamos en la clozapina o la hipótesis serotoninérgica si ha caducado al patente del Prozac y hay que promocionar los duales…). Es decir, parece que el pensamiento psiquiátrico biológico viene a ser: demostremos un origen genético de tal enfermedad y habremos demostrado la causalidad biológica, y por lo tanto la existencia, de dicha enfermedad biológica.

El argumento vendría a ser así:

  1. Tenemos pacientes a los que diagnosticamos la enfermedad mental X.
  2. Estudiamos su código genético en comparación con pacientes con otras enfermedades y con controles (ya saben que todos, todos, todos, los estudios científicos actuales en psiquiatría son tan metodológicamente correctos como esto).
  3. Encontramos que hay un gen, o un grupo de ellos, que se asocia con los pacientes y no con los grupos controles (también sería importante que dicha asociación existiera en un porcentaje amplio de pacientes, para no dar pábulo a estudios vergonzosos como éste).
  4. Por lo tanto, la enfermedad está causada genéticamente, es de naturaleza biológica, y quien defienda lo contrario es un antipsiquiatra sin redención.

El problema es que este argumento, desde el punto de vista lógico, es tramposo.

Y la trampa está en que en ninguno de sus pasos se ha demostrado que la entidad X sea realmente una enfermedad. Porque tal demostración es imposible, ya que los genes son entidades biológicas, pero las enfermedades son constructos socioculturales (basados o no en determinadas características biológicas). Desde un punto de vista epistemológico, no puede demostrarse que algo sea una enfermedad porque tenga o deje de tener un origen genético.

El concepto de enfermedad es sumamente problemático y ya alguna vez hablamos acerca de ello. En líneas generales, se podría aceptar que enfermedad sería aquella condición biológica que ocasiona una disminución en la calidad o cantidad de vida, o diversos tipos de molestias, dolores, malestares o repercusiones. Por ejemplo, el sarampión es una enfermedad, porque ocasiona unos síntomas, un riesgo de complicaciones y se debe a un agente infeccioso. Y por parte de muchos psiquiatras infantiles (curioso doble significado, por cierto), el TDAH es una enfermedad, porque ocasiona unos síntomas, un riesgo de complicaciones y se debe a una predisposición genética.

Pero esta analogía también es tramposa, porque el sarampión produce síntomas objetivables con independencia del contexto sociocultural, como fiebre, erupción cutánea, etc. Mientras que el conjunto de síntomas que llamamos TDAH se consideran enfermedad en los manuales de psiquiatría de 2011, pero no están recogidos en ningún apartado de manuales de psiquiatría de los años 70, como el de Ajuriaguerra o el Compendio de Psiquiatría de Kaplan de 1975. Es decir, el TDAH se conceptualiza como enfermedad por una determinada cultura (y, como todo en la vida, en base a determinados intereses, conscientes e inconscientes, por parte de los múltiples agentes involucrados), pero tal conceptualización es una condición a priori no demostrada por medio de ningún dato objetivo (como serían la fiebre o las lesiones cutáneas en el sarampión). Cuando éramos pequeños disfrutábamos leyendo las aventuras de Zipi y Zape, que eran dos niños muy traviesos que hacían la vida imposible a sus padres y maestros. Hoy en día los dos tendrían un diagnóstico de TDAH, un certificado de discapacidad y un tratamiento crónico con psicoestimulantes y posiblemente neurolépticos.

Y, según el paradigma médico, la enfermedad debe ser una condición biológica. Es decir, un proceso biológico con una causa biológica. O llegaríamos a absurdos tales como considerar la pobreza o la exclusión social, tan dañinas por otra parte, como enfermedades (o bien a considerar enfermedades constructos tales como el oposicionismo o la antisocialidad…). Pero, evidentemente, no toda condición biológico con causa biológica (genética o no) es una enfermedad. El hecho biológico es objeto de la ciencia natural, pero el acto de definir un hecho biológico como enfermedad o no, es un acto cultural, objeto por tanto de las ciencias sociales.

En este orden de cosas, el razonamiento desde los puestos de la psiquiatría biológica es que, si encuentran la causa genética del TDAH (cosa que no se ha hecho, aunque algunos lo vayan anunciando antes de tiempo) o de cualquier otra enfermedad mental (cosa que tampoco se ha hecho), ello demostraría de hecho la existencia de dicha enfermedad.

Pero este razonamiento es mentira. Porque encontrar la causa genética de algo no demuestra en absoluto que ese algo sea una enfermedad. Ser pelirrojo implica poseer determinado patrón genético y se hereda de forma clara. Pero ser pelirrojo no es una enfermedad.

El código genético implica una determinada configuración en el organismo humano. A lo mejor, implica que si cambia una base en el DNA, se sintetizará la hemoglobina con un aminoácido diferente y los glóbulos rojos tendrán una forma distinta que provocará su rotura en los vasos, con la consiguiente anemia falciforme. Está determinada genéticamente. Pero que sea una enfermedad no viene demostrado por su causa genética sino por el hecho clínico de que la cifra de hemoglobina disminuye y ello supone una serie de síntomas y riesgos físicos.

El código genético implica una determinada configuración en el organismo humano. A lo mejor, implica un temperamento más exaltado e inquieto, más tendencia a la distraibilidad (por no hablar del sin duda clave papel que la educación del niño y sus circunstancias sociales y familiares juegan en todo ello). Pero si encontramos un gen o varios que determinan ese temperamento, ello en absoluto demuestra que tal temperamento sea una enfermedad, Es nuestra cultura la que escoge que los niños deben estar quietos y atendiendo para no ser considerados enfermos (pero no demasiado, o les consideraremos depresivos). Y para lograr esa socialización, por otra parte imprescindible en el ser humano, se escoge la desrresponsabilización de todos: niños, padres, maestros y sanitarios… Mal camino, nos parece. Hace poco, el Ministerio de Sanidad nos obsequió con la noticia de que uno de cada cinco niños y adolescentes de este país era un enfermo mental necesitado de tratamiento. Entendemos que la campaña por la creación de la especialidad de psiquiatría infantil está en su apogeo pero aún así, tal noticia, sin datos de ningún estudio epidemiológico que la avale ni remotamente, nos parece no sólo falsa y absurda, sino directamente dañina para la opinión pública y la sociedad que poco a poco (o mucho a mucho) vamos creando entre todos. Conseguiremos acabar con el estigma de la enfermedad mental sólo al precio de ser todos enfermos y estar ya todos bajo tratamiento.

Pero volvamos al tema de hoy, que el cabreo nos hace dispersarnos…

Hay hechos biológicos de origen no genético que se consideran enfermedades, como el sarampión. Hay hechos biológicos de origen genético que se consideran enfermedades, como la anemia falciforme. Hay condiciones genéticas que son consideradas enfermedades, como la corea de Huntington. Hay condiciones genéticas que no son consideradas enfermedades, como el hecho de ser pelirrojo.

Una cosa es que un determinado evento sea de origen genético, lo cual sólo puede ser cierto o falso, y otra cosa es que tal evento sea considerado una enfermedad, lo cual está sujeto a opinión y a cambio, según la evolución de una determinada cultura. Por ejemplo, hoy en día mucha gente defiende la no consideración del síndrome de Down como una enfermedad, sino como una diferencia frente al patrón común. Pero nadie discute su origen genético.

En fin, que a la hora de hacer ciencia (cosa que creemos importante, aunque luego nos acusen de antipsiquiatras) hay que saber un poquito de epistemología y diferenciar niveles. Porque si no, identificamos genética con enfermedad y podemos acabar medicando a los pelirrojos por considerarles enfermos, ya que tienen un patrón genético como causa de su diferencia…

No hace tanto tiempo que los psiquiatras considerábamos una enfermedad a la masturbación y enfermos a los homosexuales, o sea que esto del constructo de enfermedad a lo mejor no va a ser algo tan fiable como nos gustaría creer…

Jose Valdecasas
Amaia Vispe

2017-06-25T12:18:10+00:00 24/01/2012|Categorías: Artículos, Noticias|Etiquetas: |